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CASO INTERACTIVO DEL MES

Lesión intracraneal fetal, un desafio diagnóstico

Autores: Rodríguez, Manuel; Villegas, Carlos. Márquez C., Daniel.

 

Hospital Universitario de Caracas.

Universidad Central de Venezuela.

Sociedad Venezolana de Ultrasonido en Medicina (AVUM).

avum.presidencia@gmail.com

 

Correspondencia:

manuele100@hotmail.com

danielmarquez33@gmail.com

1. Historia clínica

Paciente de 32 años de edad, IV gestas, II partos, I cesárea, quien cursa con embarazo simple de 37 semanas + 5 días por FUM (09/10/2022), quien acude a sala de partos del Hospital Clínico Universitario de Caracas por presenter pérdida de líquido amniótico a través de genitales externos e inicio de dinámica uterina.

Sin antecedentes personales o familiares de importancia. III hijos vivos, aparentemente sanos. Niega exposición a teratógenos o hábitos psicobiológicos contributivos.

 

Embarazo mal controlado, acude con ecografía obstétrica que reporta malformación del SNC fetal.

 

2. Imágenes / videos

Imagen 1. Corte axial de calota fetal. Se evidencia una masa solida, irregular, hiperecogénica,  con componente intratumoral ecomixto, donde impresiona presencia de microcalcificaciones, que distorsiona la anatomía cerebral y produce compresión extrínseca del sistema ventricular fetal.

Imagen 2. Corte parasagital derecho de calota fetal. Masa sólida, irregular, predominantemente hiperecogénica, con componente intralesional anecoico, bien delimitada, de 70 x 55mm, que genera efecto compresivo periférico y distorsiona la ecoanatomía cerebral.

3. Preguntas:

Results

#1. Las lesiones intracraneales fetales constituyen un hallazgo ecográfico poco frecuente. Su ubicación, características ecográficas, delimitación, efecto de masa y vascularización son los elementos más importantes en la descripción al ultrasonido. Con base en estos elementos, su diagnóstico más probable sería:

#2. ¿Qué estudios complementarios considera pertinentes en este caso?

Finish

El teratoma intracraneal (TI) es la neoplasia central más común diagnosticada durante el primer año de vida. A pesar de su histología benigna, cursa con alta morbimortalidad, asociada principalmente a su crecimiento y efecto compresivo (1). Los TI perinatales comprenden varios tipos, la mayoría de ellos de origen supratentorial, a nivel de línea media, en el cuerpo pineal, tercer ventrículo y regiones supraselares, pero ocasionalmente se originan en los hemisferios cerebrales o en el tallo cerebral. El hallazgo ecográfico suele realizarse en el segundo trimestre de la gestación, planteando diagnósticos diferenciales con la hidranencefalia, porencefalia, holoprosencefalia, hemorragias intracraneales y otras lesiones tumorales como los gliomas, ependimomas, astrocitomas, cráneofaringiomas o neuroblastomas

Imagen 3. Corte axial de calota fetal. Masa sólida intracraneal descrita, con evidencia de vascularización intratumoral al Doppler color. Herramienta ecográfica de utilidad para el diagnóstico diferencial.

Dado que las características ecográficas de estos teratomas incluyen gran distorsión de la anatomía normal intracraneal, con presencia de una masa ecogénica con múltiples áreas sólido-quísticas, calcificaciones intratumorales, incremento de las medidas biométricas cefálicas (DBP, DOF, circunferencia cefálica), ventriculomegalia obstructiva extraventricular y habitualmente polihidramnios; se considera un punto de buena práctica la solicitud de estudios complementarios (3). El Doppler color, de energía y pulsado nos permiten determinar la vascularización intralesional, permitiendo el diagnóstico diferencial con hemangiomas o hemorragias intracraneales (Video 3). La RMN es considerada un estudio de imagenología de alta utilidad en las lesiones cerebrales fetales, facilitando la correlación clínica, la evaluación del grado de obstrucción ventricular y distorsión arquitectural cerebral fetal. Finalmente, toda lesión central de diagnóstico prenatal debe ser evaluada mediante neurosonografía extendida, complementada con proyecciones ecográficas multiplanares (4).

¿Cuál es la causa de la formación de estos tumores? ¿Cuál es el pronóstico a largo plazo para los neonatos que nacen con teratomas intracraneales?

Según estudios recientes, se sugiere que los teratomas intracraneales fetales pueden surgir debido a anomalías genéticas durante el desarrollo embrionario (5).

El pronóstico a largo plazo para los neonatos con teratomas intracraneales puede variar considerablemente, dependiendo del tamaño y la ubicación del tumor, así como de la respuesta al tratamiento.

Algunos investigadores están explorando terapias innovadoras, como la terapia génica, para abordar de manera más efectiva los teratomas intracraneales fetales y mejorar la calidad de vida de los pacientes (4,5).

Se necesita una colaboración interdisciplinaria entre médicos materno-fetales, genetistas, neonatólogos, neurocirujanos y especialistas en desarrollo infantil para desarrollar un enfoque integral y personalizado para el manejo de los teratomas intracraneales fetales.

Results

#1. ¿Cuál es la principal característica de un teratoma?

Finish

4. Discusión

Un teratoma intracraneal es un tipo de tumor que se forma a partir de células germinales, las cuales son células que tienen el potencial de desarrollarse en diferentes tipos de tejidos. La causa exacta de la formación de un teratoma intracraneal no está completamente comprendida, pero se cree que puede estar relacionada con anomalías en el desarrollo embrionario (1,4).
Estos tumores pueden contener una variedad de tejidos diferentes, como cabello, dientes, hueso, músculo y tejido nervioso, lo que los hace únicos en comparación con otros tipos de tumores cerebrales. El tratamiento y el pronóstico de un teratoma intracraneal dependen de varios factores, como el tamaño y la ubicación del tumor, así como el estado de salud general del paciente; pero en la mayoría de los casos, el pronóstico es letal, ante la imposibilidad de abordaje neuroquirúrgico (2,5).

El diagnóstico ecográfico del teratoma intracraneal fetal generalmente se realiza durante el examen ecográfico prenatal de rutina. El manejo debe ser multidisciplinario y con frecuencia, el anormal crecimiento del polo cefálico condiciona posiciones fetales viciosas y distocia del trabajo de parto, siendo común el nacimiento por cesárea. La distensión uterina por la macrocefalia y el frecuente polihidramnios asociado, obligan a prevenir y anticipar complicaciones maternas como atonía uterina, extracción traumática y hemorragia posparto (6).

Imagen 4. Ecografia transfontanelar. Corte medio sagital de cerebro neonatal. Se evidencia una masa sólida, irregular, hiperecogénica, con componente ecomixto, áreas anecóicas intratumorales, que distorsiona la anatomía cerebral y produce compresion del sistema ventricular fetal, que mide 61x70x70 mm. Impresiona de origen supratentorial, probablemente en región pineal (flecha blanca sólida) y se extiende en dirección anterior al tercer ventrículo y región talámica (flecha blanca vacía) y alcanza el margen posterior del cavum septum pellucidum (*).  En dirección caudal alcanza la  placa cuadrigémina (+).

Imagen 5. Ecografia transfontanelar. Corte parasagital derecho de cabeza neonatal. Se evidencia una masa sólido-quística, con vascularizacion intratumoral y calcificaciones intratumorales.

Imagen 6. Ecografia transfontanelar. Corte coronal de cerebro neonatal. Se evidencia una masa sólida, irregular, hiperecogénica, con componente ecomixto, áreas anecóicas intratumorales, que distorsiona la anatomía cerebral y produce compresion del sistema ventricular fetal. La lesión cruza la línea media y afecta ambos hemisferios cerebrales con compromiso de la pared medial de los  ventrículos laterales (obstrucción extraventricular mecánica).

Los teratomas intracraneales fetales son tumores congénitos raros que afectan por igual a neonatos de ambos sexos. Aunque sólo el 0,5% de todas las neoplasias intracraneales son teratomas, su incidencia aumenta en la infancia (9% en niños de 2-3 años); llegando a representar el 25-50% de los tumores intracraneales congénitos (7).

La ecografía transfontanelar y la RMN cerebral posnatal son las herramientas diagnósticas más precisas y detalladas para la evaluación de la ubicación y extensión del teratoma intracraneal.

Results

#1. ¿Cuál de estas técnicas consideras más beneficiosa para el diagnóstico y seguimiento de los teratomas intracraneales congénitos?

Finish

Imagen 7. TAC cerebral posnatal. Cortes coronales, axiales y sagitales de cerebro neonatal. Se evidencia una masa sólida, irregular, de composición mixta, con densidades que oscilaron entre -40 y 80 UH, con nivel grasa-líquido. Presencia de áreas de baja densidad, debidas a la grasa y alta densidad, secundarias a elementos cálcicos.

Si bien, la resonancia magnética es considerada el estándar dorado para el diagnóstico y seguimiento de los teratomas intracraneales fetales, debido a su capacidad de proporcionar imágenes detalladas y precisas del tejido tumoral, en la actualidad, ambas técnicas, ecografía y RMN, son complementarias y pueden ser beneficiosas para el diagnóstico y seguimiento de los teratomas intracraneales congénitos, ya que ofrecen diferentes perspectivas y detalles.
En general, se acepta que la resonancia magnética suele ser más específica, ya que permite una mejor caracterización de los tejidos y una evaluación más detallada de la afectación cerebral (8). Sin embargo, la elección de la técnica más beneficiosa para el diagnóstico y seguimiento de los teratomas intracraneales fetales dependerá de la disponibilidad de recursos, la experiencia del equipo médico y las necesidades específicas de cada caso clínico.

5. Conclusiones

Los tumores fetales intracraneales son poco frecuentes y la mayoría se localizan a nivel supratentorial. Los teratomas son la estirpe tumoral benigna más común y  suelen sospecharse durante la ecografía obstétrica, que puede revelar una masa ecogénica, a menudo con calcificaciones, con frecuente aumento del BPD y de la circunferencia cefálica. La ecogenicidad es variable y, en general, se observan signos secundarios, como ventriculomegalia, macrocefalia, polihidramnios y alteración de la arquitectura del parénquima cerebral (1-4). Cuando se detectan tumores intracraneales en la ecografía, es importante buscar otras anomalías, que aparecen en el 12–14% de los casos y consisten en malformaciones cardíacas y urinarias, paladar hendido, anomalías auditivas, malformaciones del cuerpo calloso y agenesia del tracto olfatorio (7). Están indicadas otras pruebas diagnósticas, como ecocardiograma y en algunos casos, amniocentesis para estudio genético. En los embarazos con diagnóstico prenatal de tumor fetal, se deben buscar signos de insuficiencia cardíaca, hidropesía, hepatomegalia, hematopoyesis extramedular, polihidramnios y placenta hidrópica (5). El diagnóstico diferencial de los tumores intracraneales abarca malformaciones vasculares del encéfalo, infecciones y hemorragias. Otras pruebas de imagen aumentan la posibilidad de llegar a un diagnóstico preciso, así, el Doppler permite determinar vascularidad y la RMN define mejor la extensión del tumor (8).

De forma global, su pronóstico es muy malo, por lo general letal, dada la complejidad de la resolución quirúrgica, el compromiso estructural cerebral, tamaño y del tipo histológico del tumor. El manejo de estos tumores requiere un enfoque multidisciplinario que involucre a especialistas en obstetricia, neonatología, neurocirugía y oncología pediátrica. Es fundamental un seguimiento cercano y un plan de tratamiento individualizado para cada caso.

6. Referencias

  1. Uysal A, Oztekin O, Oztekin D, Polat M. Prenatal diagnosis of a fetal intracranial tumor. Arch Gynecol Obstet. 2005 Jun;272(1):87-9. doi: 10.1007/s00404-004-0667-1. Epub 2004 Aug 7. PMID: 15309403.
  2. Robles Fradejas M, Gonzalo García I, De Las Casas Quispe AC, Martin García A, García Higuera MI, Rodriguez Minguélez M, Martínez-Guisasola J. Fetal intracranial immature teratoma: presentation of a case and a systematic review of the literature. J Matern Fetal Neonatal Med. 2017 May;30(10):1139-46. doi: 10.1080/14767058.2016.1205029. Epub 2016 Jul 11. PMID: 27334556.
  3. Köken G, Yilmazer M, Sahin FK, Coşar E, Aslan A, Sahin O, Haktanir A. Prenatal diagnosis of a fetal intracranial immature teratoma. Fetal Diagn Ther. 2008;24(4):368-71. doi: 10.1159/000163448. Epub 2008 Oct 16. PMID: 18931502.
  4. Chien YH, Tsao PN, Lee WT, Peng SF, Yau KI. Congenital intracranial teratoma. Pediatr Neurol. 2000 Jan;22(1):72-4. doi: 10.1016/s0887-8994(99)00103-4. PMID: 10669211.
  5. Nery B, Fernandes RDF, Nobrega EADR, da Silva ACT, Liebig MS, Nóbrega CCE, Braga JL, Fernandes TDS, Quaggio E, De Sousa Segundo JA. Mature congenital intraventricular intracranial teratoma: A case report and literature review. Surg Neurol Int. 2024 Jul 26;15:259. doi: 10.25259/SNI_289_2024. PMID: 39108370; PMCID: PMC11302599.
  6. Sinha VD, Dharker SR, Pandey CL. Congenital intracranial teratoma of the lateral ventricle. Neurol India. 2001 Jun;49(2):170-3. PMID: 11447439.
  7. Erman T, Göçer IA, Erdoğan S, Güneş Y, Tuna M, Zorludemir S. Congenital intracranial immature teratoma of the lateral ventricle: a case report and review of the literature. Neurol Res. 2005 Jan;27(1):53-6. doi: 10.1179/016164105×18232. PMID: 15829159.
  8. Gkasdaris G, Chourmouzi D. Congenital intracranial mature teratoma: the role of fetal MRI over ultrasound in the prenatal diagnosis and the perinatal management. BMJ Case Reports. 2019; 12 (5). doi: 1136/bcr-2019-229774.